目的 对一先天性无虹膜症家系的致病基因Pax6基因进行突变检测分析.方法 对该家系进行家系调查及外周血样本采集,Pax6基因全部外显子测序,使用美国ABI PRISMTM 377XL DNA自动测序仪,应用双脱氧末端终止法进行序列分析;用MspI进行突变鉴定.结果 该家系共5代58人,患病21例,采集血样28人份,测序结果发现Pax6基因R254X(760C＞T)突变.结论 先天性无虹膜症的遗传方式为常染色体显性遗传,呈高度临床及遗传异质性,无义突变R254X(760C＞T)为一新突变.
作者：陈琳琳；刘红梅；李栋；张劲松；张学
来源：眼科新进展 2007 年 27卷 6期
