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先天性无虹膜是一种严重的先天性眼部发育异常,其发病机制尚待阐明,遗传因素在其发病中起重要作用.PAX6是最早发现的与其致病有关的基因,近来又发现AB-CB6、FOXC1、PITX2、FOXD3、FOXE3、CYP1 B1、SOX2等基因的异常表达与先天性无虹膜的发病有关.本文就近年来发现的可能与先天性无虹膜发病相关的基因进行综述,以期为该病的临床诊治提供依据.
作者：曾光群；刘昊天；张丁丁
来源：眼科新进展 2016 年 36卷 1期
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