目的 对一个中国先天性白内障家系进行分子遗传学研究,并分析其基因型与表型相关性.方法 对该家系采集详细的病历资料,并进行全面的眼科检查,采集外周血并提取DNA.用二代测序方法对可能致病基因进行测序,对发现的变异通过Sanger测序法进行DNA序列分析.结果 在先证者的GJA8基因第二外显子中发现了一个杂合错义突变[c.199G＞T](p.Asp67Tyr),这一突变也存在于该家系的其他白内障成员中,在正常亲属中未发现相同改变.该家系先证者Ⅳ2表现为双眼晶状体全白色混浊,其母Ⅲ3表现为双眼点状晶状体混浊.结论 在一个中国先天性白内障家系中,发现GJA8基因新致病突变(c.199G＞T),拓宽了GJA8基因的突变谱,有助于加深对先天性白内障发病机制的认识.
作者：王凡；陈迪；焦婷；杨会琴
来源：眼科新进展 2019 年 39卷 9期
