目的 鉴定一个中国常染色体显性遗传先天性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)家系其致病与缝隙连接蛋白a3/a8(gap junction protein alpha3/alpha8,GJA3/GJA8)基因突变的关系.方法 对一个ADCC家系5名家系成员和100名正常健康人进行全面眼科检查.抽取外周血5 mL并提取基因组DNA.采用聚合酶链反应扩增GJA3/CJA8编码外显子及其侧翼内含子序列,纯化的PCR产物通过直接测序以筛查致病突变.结果 通过双向序列分析,发现GJA8基因第2外显子的第138位发生碱基G→A转换(c.138G》A,GGG→GGA),产生同义突变(G46G);第139个碱基因G→T颠换发生错义突变(c.139 G》T,GAT→TAT)导致第47位编码天门冬氨酸密码子突变为酪氨酸(D47Y),家系中非患者和100名对照者基因组序列均无此改变,而且生物信息检索显示GJAB基因第47位编码的天门冬氨酸具有高度的物种保守性.家系3例患者CJA3基因突变筛查未见任何碱基改变.结论 在一个中国人ADCC家系中发现GJAB基因新致病突变(D47Y).
作者：林婴；刘妮妮；雷春涛；樊映川；刘小琦；杨洋；王俊妨；刘兵；杨正林
来源：中华医学遗传学杂志 2008 年 25卷 1期
