目的 观察先天性视网膜劈裂症的临床特征,研究患者的基因突变.方法 采用聚合酶链反应(PCR)法,对先天性视网膜劈裂症一家系6名成员RS1基因的6个外显子各片段进行扩增,直接进行DNA测序分析,以明确突变位点及突变类型.结果 先证者发生第625位核苷酸C→T,导致第209位氨基酸Arg→Cys.家系中有2名女性成员的外显子6核苷酸第625位的单碱基突变,为无临床症状和体征的突变携带者.结论 本家系中先天性视网膜劈裂症患者是由RS1基因突变所致.
作者：石慧；李涛；李斌
来源：眼科研究 2010 年 28卷 7期
