X连锁先天性视网膜劈裂症家系的RS1基因变异分析-临床诊疗知识库

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作者：

罗萍；刘艳秋；邢雪莎；刘琦；罗阳

来源：

中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 4期

标签：

X连锁先天性视网膜劈裂症基因变异 RS1基因限制性片段长度多态性聚合酶链式反应 X-linked retinoschisis Genetic variant RS1 gene

目的:探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法:收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料，采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者 RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点，采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析家系成员和100名无关正常人的相应位点，应用生物信息学方法预测该变异位点致病性。结果:该家系中的患者均有 RS1基因c.458T>G (p.Val153Gly)变异，家系内正常人及无关正常对照者不含该变异，携带者存在杂合变异，生物信息学分析表明该变异具有致病性。结论:RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异可导致X连锁先天性视网膜劈裂症。

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