目的 对一个先天性视网膜劈裂(XLRS)家系进行基因分析,观察其视网膜劈裂基因(RS1基因)的突变位点.方法 家系研究.一个三代15人的XLRS家系纳入研究.包括先证者在内的9名家系成员行眼科常规检查.6名家系成员同时行眼底彩色照相、光相干断层扫描检查.其中,男性6人10只眼,女性3人6只眼.抽取家系成员中12人的外周静脉血,采用聚合酶链反应方法,对RS1基因的6个外显子各片段进行扩增后直接DNA测序分析,明确基因突变位点.结果 眼底检查者正常4人8只眼,其中男性1人2只眼,女性3人6只眼.均无视力下降主述.检查结果符合XLRS临床诊断者5例10只,均为男性.患眼视力手动～0.5.出现视力下降时年龄均＜10岁.眼底彩色照相检查可见黄斑区放射状囊样劈裂、周边视网膜劈裂；OCT检查可见黄斑区劈裂8只眼,周边视网膜劈裂6只眼.基因检测结果显示,正常者3人,男性.5例临床确诊者RS1基因在外显子4的末位碱基发生错义突变(c.326G＞T),该突变导致RS1基因编码的视网膜劈裂蛋白第109位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸(p.Gly109Val).1名3岁儿童具有与5例患者相同的基因突变.眼底检查正常的3名女性为p.Glyl09Val突变的杂合子,为致病基因携带者.结论 p.Gly109Val突变为XLRS家系的一个新的突变位点.
作者：张军燕；杨秀芬；顾虹；徐军；刘宁朴；马凯
来源：中华眼底病杂志 2014 年 30卷 1期
