背景 高度近视是致盲的主要原因之一,迄今尚未找到明确的致病基因,最近报道了一个新加坡人高度近视新的易感位点,CTNND2基因的两个单核苷酸多态性(SNPs)(rs12716080和rs6885224)位点,但其与汉族高度近视的发病是否有关尚不清楚.目的 研究CTNND2基因SNPs位点与中国汉族高度近视发病的相关性.方法 采用病例对照关联研究设计方法.收集933例高度近视患者(高度近视组)和年龄及性别匹配的1227名屈光状态和眼轴长度在正常范围的正常对照者(正常对照组)的外周血各5 ml,并提取基因DNA,用聚合酶链反应(PCR)法扩增目的DNA,采用单碱基延伸(SNaPshot)法进行DNA纯化.选取CTNND2基因的4个标签SNPs,包括已有报道的rs12716080位点和rs6885224位点,分析其与高度近视的相关性.结果 CTNND2基因4个标签SNPs,rs6885224、rs12716080、rs917012、rs16901340的基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE) (P=0.181、0.085、0.732、0.313、0.264、0.663、0.084、0.196),高度近视组和正常对照组rs12716080、rs917012、rs6885224、rs16901340 SNPs的基因型频率相比差异均无统计学意义(P=0.654、0.406、0.828、0.403),其等位基因频率在高度近视组与正常对照组间差异均无统计学意义(P=0.377、0.209、0.743、0.198).通过Haploview单体型分析发

作者：兰晓燕；商宏莉；鲁芳；石毅

来源：中华实验眼科杂志 2012 年 30卷 5期