目的 探究B细胞表面的调节蛋白基因(BANK1)单核苷酸多态性(SNPs)与类风湿关节炎(RA)的关系.方法 221例确诊RA组和310名健康对照组的外周全血提取DNA,采用非标记探针-高分辨率熔解曲线法分别检测rs10516487,rs17266594和rs3733197 SNPs位点,采用X2检验分析3个位点与RA的相关性.结果 RA患者rs17266594 TT基因型频率较健康对照显著升高(X2=6.241,P=0.044)；rs10516487、rs17266594和rs3733197的等位基因频率(分别是G、T和G等位基因)较健康对照呈升高的趋势,但差异无统计学意义；rs10516487和rs17266594呈强连锁不平衡(D'=0.993,r2=0.985)；3个SNPs的TGG单倍体型在RA患者频率较健康对照显著升高[P=0.037,OR=1.345,95％CI(1.018～1.776)].结论 BANK1 rs17266594与RA相关,3个SNPs TGG单倍体型可能是RA的易感因素.
作者：孔宁；吴之源；姜磊；陈宇明；关明；邹和建
来源：中华风湿病学杂志 2012 年 16卷 2期
