目的 探讨4型肽酰基精氨酸脱亚胺酶( PADI4)单核苷酸多态性(SNP)与中国河北汉族人群类风湿关节炎(RA)易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性( PCR-RFLP)法检测该地区105例RA患者和96名健康者的PADI4 92基因型并与先前报道的PADI4其他位点进行连锁不平衡分析,构建单倍型,进行相关性分析.采用Pearson x2检验及Woolf方法计算并相对危险度及95％可信区间(95％CI).结果 3个位点的碱基均存在二态性,通过对padi4_92、padi4_ 94、padi4_104 3个位点的连锁不平衡分析,构建成5种主要功能单倍体,功能单倍体CCC和GTT所占频率达到了80％,并且均与RA的发病存在相关性.功能单倍体GCC虽然所占频率不到10％,但是却与RA的发病有着强烈的关联,分布明显趋向病例组.结论 PADI4基因SNP单核苷酸多态性以及基因功能单倍体表达多样性均与河北汉族人群RA易感性相关.
作者：冯忠军；闻海丰；梁芸；尹乃宁；张金华；庞英；张丽杰
来源：中华风湿病学杂志 2012 年 16卷 5期
