目的 研究肽酰基精氨酸脱亚胺酶(PADI)4基因padi4_94位点及padi4_104位点的单核苷酸多态性(SNP)与河北汉族人群类风湿关节炎(RA)易感性的关系.方法 采用基于医院的病例-对照研究方法 ,收集河北地区汉族人群无血缘关系的115例RA患者和年龄、性别相当的106名健康体检者的外周血,用DNA测序法对PAD14基因第三内含子区域padi4_94位点及第四外显子区域padi4_104位点2个SNP进行检测.结果 在两组人群中,padi4_94及padi4_104的基因型分布均符合Hardy-weinberg平衡.两个SNP位点构建单倍型,得到3个单倍型,分别为AA、AG和GG,没有GA型.两SNP的AA、AG、GG基因型和A、G等位基因分布在RA病例组与健康对照组相比差异均无统计学意义,经Logistic回归分析无一单倍型为影响RA患病的危险因素.结论 在河北汉族人群中,PAD14基因的pa-di4_94、padi4_104位点存在SNP,此多态性与RA的易感性可能不存在相关性,尚不足以构成RA的独立遗传因素.
作者：冯忠军；张淑兰；梁芸；闻海丰；牛艳丽
来源：中华风湿病学杂志 2008 年 12卷 11期
