背景 在同一个家系中分析格子状角膜营养不良(LCD)不同发病阶段的动态临床特征及促进LCD发生和发展的因素尚鲜有报道. 目的 分析连续5代均有LCD发病的一家系系谱特征,认识不同发病阶段的LCD临床表型特点,讨论可能促进LCD发生和发展的因素.方法 采用横断面研究方法,纳入2015-2016年在深圳市眼科医院就诊的LCD一家系,对所有家系成员进行病史问卷调查、视力、裂隙灯显微镜检查及眼前节照相,对5名家系成员进行角膜激光扫描共焦显微镜和眼前节OCT(AS-OCT)检查,对14名家系成员进行角膜内皮镜检查,观察该家系中LCD患者的临床表型和分期,采用Cyrillic2.1软件绘制系谱图,按照孟德尔遗传定律进行系谱分析. 结果 该家系共5代73名成员,每代均有患病者,男女患病机会大致相同,符合常染色体显性遗传规律.与LCD发病者Ⅰ1具有血缘关系者共49人,其中患病者11例,患病率为22.45％ (11/49),发病年龄为21 ～50岁,病程3～34年,家系中除2名成员(Ⅲ1和Ⅲ5)患有高血压病外,其余均无全身性疾病.疾病早期角膜基质中出现分叉状细线条,随着病情进展线条增多、增粗交织成格子状,并可出现角膜浸润,此期常伴随明显的角膜刺激症状及视力下降,继而形成片状角膜斑翳,最终导致角膜白斑,甚至近全角膜瓷白色改变.激光扫描共焦显微镜及AS-OCT检查
作者：彭诗茗；赵军；祝天辉；黄晓生；陈文杰；梅韶仪；王燕
来源：中华实验眼科杂志 2017 年 35卷 8期
