目的 研究一个格子状角膜营养不良家系的临床特征及TGFBI基因的突变类型.方法 收集该家系4代35名成员(其中患者11例)的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序技术,对TGFBI基因17个外显子及外显子内含子拼接部进行基因变异的检测;用生物信息学软件分析基因变异对蛋白质结构和功能的影响.并对家系成员进行详细的临床检查.结果 家系中所有患者TGFBI基因第4外显子存在p.R124C杂合性变异,正常成员未发现此变异,生物信息学分析p.R124C变异为已报道的TGFBI基因突变类型,该突变对蛋白质结构和功能为致病性.该家系中p.R124C突变与疾病表型共分离,呈常染色体显性遗传,结合患者的临床特征,确诊为典型格子状Ⅰ型角膜营养不良.结论 该格子状Ⅰ型角膜营养不良家系存在TGFBI突变,为致病性p.R124C杂合性突变.基因分析为疾病明确诊断提供了可靠的依据.
作者：段宏辉；郑利斌；伍海建；徐德建；管涛
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 4期
