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遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传.根据临床表现不同,即是否伴有脊髓外损害,将SPG分为复杂型和单纯型.复杂型和单纯型都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位16型,其中有10型的疾病基因已被克隆.本文主要对各型常染色体显性遗传SPG的分子遗传学进展加以综述.
作者：张文颖；赵国华；罗巍
来源：国际遗传学杂志 2009 年 32卷 4期
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