常染色体显性遗传性痉挛性截瘫遗传学进展-临床诊疗知识库

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作者：

詹飞霞；曹立

来源：

上海交通大学学报（医学版） 2017 年 37卷 11期

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痉挛性截瘫遗传学常染色体显性遗传致病突变 spastic paraplegia genetics autosomal dominant inheritance pathogenic mutation

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一类具有显著临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,临床主要表现为缓慢进展的双下肢无力和痉挛所致的步态异常或障碍.临床上,根据遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体母系遗传.根据临床表型的复杂与否,可分为单纯型和复杂型.至今HSP已发现或报道了78个致病基因相关位点,59个致病基因已被克隆;常染色体显性HSP已发现20个致病基因相关位点,13个致病基因已被克隆.该文就常染色体显性HSP的遗传学特征及研究进展进行综述.

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