目的 分析一个Reis-Bücklers角膜营养不良家系的临床特征及其TGFBI基因突变类型.方法 收集该家系4代53名成员(其中患者9例)外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术,对TGFBI基因全部17个外显子及外显子内含子拼接部,进行基因变异的检测及分析.并对所有家系成员进行详细的临床检查.结果 家系中所有患者成员TGFBI基因第4外显子存在R124L杂合性突变,正常成员未发现此突变,突变与疾病表型共分离.该家系呈现常染色体显性遗传,结合患者的临床特征,确诊为典型的地图型Reis-Bücklers角膜营养不良.结论 该Reis-Bücklers角膜营养不良家系存在TGFBI突变,为R124L杂合性突变.基因分析为疾病明确诊断提供了可靠依据.
作者：管涛；张龄洁；徐德建；伍海建；郑利斌
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 5期
