目的 对1例Weill-Marchesani综合征(WMS)家系的致病基因进行筛查,并探讨常染色体显性遗传性WMS基因型与表型的关系.方法 于2016年9月至2017年7月在河南省立眼科医院收集河南省疑似WMS一家系,收集该家系成员外周血样本及临床资料,采用全外显子组测序(WES)技术对家系成员致病基因进行筛查,分析晶状体脱位相关基因(FBN1、ADAMTSL2、ADAMTSL4、TGFBR2、CBS、ADAMTS10和ADAMTS17)的变异,并行相关基因多重连接探针扩增技术(MLPA)检测,同期纳入96名健康者作为正常对照.检索既往相似遗传特征报道的原始文献,归纳其突变类型及临床特征. 结果 该家系成员的WES发现,FBN1基因NM_000138.4:p.Gly1754Ser/c.5260G＞A的新突变位点位于42号外显子,生物学信息预测提示其具有高致病性,符合家系共分离特征;此家系存在身材矮小、短指/趾、关节僵硬临床特征,眼部存在球形晶状体、晶状体脱位、中度近视和继发性青光眼等特征.既往共报道4个与WMS相关的FBN1突变,其中3个位于41-42外显子上,1个为跨域9-11外显子的大片段缺失,均表现为球形晶状体-身材矮小-短指/趾-关节僵硬的典型体征,此外WMS患者常见厚皮症,偶有心血管受累,少数报道腹部隆凸、脐疝等特征. 结论 本家系符合WMS的临床特征和遗传学诊断,本次研究中发现了位于FBN1基因的
作者：李杰；邢亚斯；栗占荣；秦方圆；戴淑真
来源：中华实验眼科杂志 2018 年 36卷 7期
