目的 分析中国宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者的基因突变频谱.方法 纳入2015年1月至2016年12月在宁夏眼科医院就诊的55个家系和74例散发RP患者,采集家系相关成员病史资料,同期纳入200名无亲缘关系的健康成年人作为正常对照.进行裸眼视力和最佳矫正视力测定、眼底检查、光相干断层扫描、荧光素眼底血管造影和视觉电生理检查,采用Agilent液相捕获技术、PCR和直接测序技术对患者的基因突变位点进行检测和鉴定.结果 检测到突变位点的RP家系共37个,其中常染色体显性遗传RP(ADRP)家系8个,检测到致病基因6个,均携带有单一的杂合突变;常染色体隐性遗传RP(ARRP)家系25个,检测到致病基因12个,以USH2A基因突变率最高,占28％(7/25),其次为EYS基因和MYO7A基因,占12％(3/25);X连锁遗传RP(XLRP)家系4个,均携带有RPGR基因纯合突变位点.散发RP患者49例,共检测到致病基因25个,其中USH2A基因突变率最高,占26.5％(13/49),其次为RP1基因,占8.1％(4/49).结论 中国宁夏地区RP患者以隐性遗传居多,USH2A基因是中国宁夏地区RP的主要致病基因.
作者：容维宁；綦瑞；王晓光；房心荷；盛迅伦
来源：中华实验眼科杂志 2019 年 37卷 9期
