目的 对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析.方法 选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治临床先天性高胰岛素血症患儿18例为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况、诊疗经过和后期随访资料等进行回顾性分析.结果 18例患儿中,男7例,女11例,起病年龄生后1 d～1岁2个月,中位起病年龄为45 d,出生体质量2.7～4.9(3.74±0.68)kg;足月胎龄儿10例,巨大儿8例.携带ABCC8基因或GULD1基因突变7例(38.9％),未发现已知CHI相关致病基因突变11例.3例患儿携带ABCC8基因突变:2例(1例为巨大儿,1例出生体质量正常,均于生后第1天起病,均对二氮嗪治疗无效)携带ABCC8基因复合杂合突变,突变均分别遗传自父亲或母亲;另1例患儿携带父系遗传ABCC8基因突变,患儿于生后第3天起病,出生体质量正常,对二氮嗪治疗无效.4例患儿携带GULD1基因新生杂合错义突变,起病年龄生后1 d～1岁2个月,对二氮嗪治疗均有效,经长期随访,其中2例患儿确诊为癫痫.结论 中国CHI患儿中,ABCC8基因和GULD1基因突变可导致CHI的发生.携带ABCC8基因突变者通常起病较早,多对二氮嗪治疗无效.携带GLUD1基因突变的患儿起病相对较晚,均对二氮嗪治疗有效,有发生癫痫的倾向.
作者：徐子迪；张琳；曾俏；吴玉筠；刘敏；闫洁；桑艳梅
来源：疑难病杂志 2021 年 20卷 2期
