目的 分析ABCC8基因复合杂合突变导致的儿童ATP敏感钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)的临床特征及遗传学特征.方法 收集2012年5月—2017年8月北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治携带ABCC8基因复合杂合突变的9例KATP-HI患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征、致病基因携带情况、治疗与随访资料.结果 9例患儿均携带ABCC8基因复合杂合突变,突变类型包括错义突变(12/18,66.7％)、无义突变(4/18,22.2％)和移码突变(2/18,11.1％).其中,新生儿期起病6例(66.7％),生后1～6个月内起病2例(22.2％),生后6个月后起病1例(11.1％).正常出生体质量儿2例(22.2％),巨大儿6例(66.7％),低出生体质量儿1例(11.1％).9例患儿中,8例曾应用二氮嗪试验性治疗,其中无效5例(62.5％),有效3例(37.5％).4例曾应用奥曲肽治疗,均有效.经长期随访,3例患儿自行缓解,2例患儿需长期应用奥曲肽治疗,3例患儿通过少量多餐饮食控制血糖,当空腹时间延长时,偶有低血糖发作,失访1例.结论 中国KATP-HI儿童的ABCC8基因复合杂合突变类型多样,以错义突变为主.携带ABCC8基因复合杂合突变的患儿多为巨大儿,多于新生儿期发病.该型患儿多对二氮嗪治疗不敏感,部分对奥曲肽治疗有效.随着病程进展,部分患儿可获得自行缓解.
作者：曾俏；徐子迪；张琳；吴玉筠；刘敏；闫洁；桑艳梅；朱逞；倪桂臣
来源：疑难病杂志 2022 年 21卷 6期
