目的 对Gap-PCR在血红蛋白Bart胎儿水肿综合征诊断中的应用价值进行临床证据评估.方法 对144例可疑为东南亚缺失型α地中海贫血(α地贫-1)的孕妇所怀胎儿进行B超诊断和α珠蛋白基因Gap-PCR分析.脐血标本在基因分析的同时进行血红蛋白Bart相对含量的电泳分析.以B超作为标准诊断评价Gap-PCR检测方法对α地贫-1纯合子的敏感性、特异性、准确性.结果 在144例标本中B超诊断血红蛋白Bart胎儿水肿综合征37例,Gap-PCR检测α地贫-1的纯合子有37例.Gap-pCR检测α地贫-1纯合子的敏感性、特异性和准确性均为100
作者：汤丽霞；曾瑞萍；胡彬
来源：中国医师进修杂志 2007 年 30卷 9期
