目的:了解福州地区α、β-地中海贫血基因突变类型及分布.方法:对2013年7月-2018年3月在我院进行体检、产检、孕前检查及疑似地中海贫血人群,采用Gap-PCR及RDB-PCR的方法检测α-或β-地中海贫血基因.结果:2 074例疑似人群中确诊1 042例,检出率为50.24％.确诊α-地中海贫血618例(29.80％);β-地中海贫血409例(19.72％);αβ-复合型地中海贫血15例(0.72％).α-地中海贫血基因型以—SEA/αα(76.54％)为主,其次是-α37/αα(10.03％)和-α42/αα (2.91％);并发现新的IVS-Ⅱ-55(T-＞G)和IVS-Ⅱ-119(-G,+CTCGGCCC)α突变;β-地中海贫血基因型以IVS-2-654(C→T)(40.83％)为主,其次为CD41-42(-TCTT)(35.94％)和CD17 (A→T) (9.78％).结论:福州地区地中海贫血基因类型复杂多样,α-地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β-地中海贫血则以IVS-2-654(C→T)最为常见,并发现了2种人类异常血红蛋白地贫库上未见报道的新α突变位点.
作者：曹鹏驹；陈良远；蒋丽莉；杨阳；陈少婷；黄春莉；张秋琴；吴秋姝；陈发林
来源：中国实验血液学杂志 2019 年 27卷 3期
