目的：儿童Alport综合征是导致儿童终末期肾病的主要疾病之一，其诊断及治疗均有局限性。文中旨在对表现为家族性血尿并伴性遗传的肾炎的家系进行临床及基因研究，以发现其可能的致病基因及致病位点。方法对家系中7位患者进行肾穿刺明确病理类型，肾组织及皮肤Ⅳ型胶原染色，外显子测序方法进行基因测序及验证，同时对血及尿液进行分析。结果先证者肾脏病理表现为系膜增生性病变，光镜结果IgM＋，电镜下基膜无增厚或变薄，免疫荧光Ⅳ型胶原免疫荧光无缺失。先证者COL4A521号外显子发生缺失突变（c．1365＿1373del TCCAGGCCC），较之野生型蛋白的1685个氨基酸，突变型蛋白仅有1682个氨基酸。此突变为已知基因新突变。结论首次报道了一个致Alport 综合征新的缺失突变，对指导家族中女性患者再生育时，通过产前基因诊断或胚胎植入前遗传学诊断技术阻断该疾病有重要意义。
作者：高春林；夏正坤；樊忠民；高远赋
来源：医学研究生学报 2015 年 9期
