目的 探讨应用靶序列捕获和二代测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因诊断散发性Alport综合征的可行性.方法 收集1例无家族性血尿和慢性肾衰竭家族史、拟诊Alport综合征的9岁男童的临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,应用靶序列捕获和二代测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因及Sanger测序验证,并进行基因突变分析和文献复习.结果 患儿1岁起病,表现为血尿、蛋白尿,间歇性肉眼血尿,逐渐进展至肾病水平蛋白尿;8岁7个月发现双耳感音神经性聋,临床拟诊为Alpoa综合征.在患儿COL4A4基因上发现3578-1G＞A及3967 C ＞T(Q1323X)复合杂合致病突变,3578-1G＞A突变来自父亲,3967 C＞T突变来自母亲.该患儿确诊为常染色体隐性遗传型Alport综合征.结论 对于临床拟诊的散发性Alport综合征,可应用靶序列捕获和二代测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因进行明确诊断.
作者：李莉；王思；赵锋；聂晓晶；黄隽；余自华
来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 17期
