目的:对1例特殊面容、精神运动发育迟缓、癫痫及胼胝体发育不全的患者进行全外显子组测序分析，探讨其可能的分子遗传学病因。方法:抽提先证者及其家系成员外周血基因组DNA。应用二代测序技术对全外显子组基因序列进行突变检测，并对先证者及其父母的变异位点行Sanger测序验证。结果:先证者
ZEB2基因第8外显子检测到c.2824G>T (p.G942X)杂合变异，导致
ZEB2基因第942位编码甘氨酸的密码子(GGA)突变为终止密码子(UGA)，产生截短蛋白，影响蛋白质功能的正常发挥。患儿父母未检测到该变异。
结论:ZEB2基因c.2824G>T (p.G942X)杂合变异可能是先证者的遗传学病因，Mowat-Wilson综合征在国内尚未见报道。
作者：马健；刘勇；张开慧；律玉强；高敏；王东；盖中涛；刘毅
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 5期
