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假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,由甲状旁腺激素(PTH)抵抗所致.临床特点有低钙高磷血症、血清PTH升高,部分可表现为Albright遗传性骨营养不良症,并伴有多发激素抵抗.分子遗传学研究表明本症与编码Gs蛋白α亚基(Gsα)的GNAS1基因缺陷相关.Gsα的失活性突变导致AHO畸形,而多发激素抵抗可能是由于组织特异性的GNAS1印记缺陷所致.补充钙剂和活性维生素D是有效的治疗方法,基因治疗是未来的研究方向.
作者：梁凯；陈丽
来源：医学与哲学 2010 年 31卷 20期
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