原发性血色病(HH)为铁代谢异常的疾病,在高加索人群中较常见,而在中国较罕见.很多医师对HH认识不足,常常导致漏诊或者误诊.经文献检索,从1975年至2011年,中国报道的HH仅130余例,而其中极少进行相关基因检测.而有限的对中国人进行HH相关基因检测的结果则表明在高加索人种中导致HH的常见基因突变极少发生于中国人,提示中国人中HH的发生不同于高加索人种.故对中国的HH的临床特点及致病机制进行探讨,以便提高对该病的认识,对今后的诊治有所帮助.
作者：冯燕；程思根
来源：医学综述 2014 年 20卷 7期
