亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)影响了缺血性脑卒中发生的各个环节,其位点C677T基因突变会大大降低酶活性和耐热性,致使同型半胱氨酸在体内积蓄,高同型半胱氨酸血症(HHcy)通过损伤血管内皮功能造成靶器官的损害,尤其是对具有明显遗传易感性的脑小血管病(CSVD).CSVD是导致老年人运动与认知功能障碍的重要危险因素,其在脑磁共振成像上以脑白质高信号、腔隙性脑梗死、血管周围间隙扩大、脑微出血及脑萎缩为特征.近年来,一些研究从MTHFR C677T基因型多态性的角度阐明了HHcy与CSVD各个亚型之间的关系及致病机制,从而为未来CSVD的防治提供了新途径.
作者：詹云浩；陈仰昆；肖卫民
来源：医学综述 2019 年 25卷 8期
