目的 探讨TGFβ3和ARNT2基因与非综合征性唇腭裂发生的关系.方法 收集了2006～2010年的119个中国南方非综合征性唇腭裂核心家系作为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TGFβ3基因的多态位点rs2300607和rs2268625,以及ARNT2基因的多态位点rs2228099和rs3768017,并进行传递不平衡检验(TDT)和基于核心家系的关联分析(FBAT).结果 TDT分析结果显示:TGFβ3基因中的rs2268625位点在唇裂合并腭裂核心家系中,存在传递不平衡(P=0.02).FBAT分析结果显示:ARNT2基因中rs2228099/rs3768017构成的CT和GG基因型与子代唇腭裂发生危险性增加有显著关联(P=0.008、0.012).结论 在我国南方人群中,TGFβ3基因和ARNT2基因多态性与非综合征性唇腭裂存在关联.
作者：唐莹；朱军；邓莹；代礼；李明蓉；宋庆高；熊贵发
来源：中国医药导报 2017 年 14卷 9期
