目的 建立一种基于焦磷酸测序技术的用于CYP2C19基因多态性快速检测的方法.方法 选择2016年12月～2017年3月于贵州省人民医院行健康体检者50名,提取其基因组DNA,针对CYP2C19*2 (681G＞A)、CYP2C19*3(636G＞A)、CYP2C19*17(-806C＞T)3个单核苷酸多态性(SNP)位点分别设计一套PCR扩增引物币和焦磷酸测序引物.将PCR扩增产物制备成单链测序模板,用Qiagen PyroMark Q24焦磷酸测序仪进行测序和基因型分析,采用Sanger一代测序技术对焦磷酸测序结果进行验证.结果 根据出峰的碱基和峰高可清楚判断出3个SNP位点的不同基因型,检测结果与Sanger测序结果完全一致.50名健康体检者中检出CYP2C19超快代谢型1例,快代谢型22例,中代谢性22例,慢代谢型5例.结论 本研究建立的焦磷酸测序检测CYP2C19基因多态性的方法具有快速、准确、成本低的特点,适用于临床实验室对CYP2C19基因多态性的分型.
作者：杨楠楠；徐琴；罗振元；付雪；黄盛文
来源：中国医药导报 2017 年 14卷 29期
