目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXTI和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变.方法:应用PCR扩增先证者EXT1和EXT2各外显子及其侧翼序列,产物经割胶纯化后.直接测序分析.结果:DNA测序分析发现,先证者EXT1基因第7外显子区有一杂合缺失突变,为1564-7delC,导致522位后编码氨基酸发生移码突变,并在546位引入终止密码,使编码的EXTI,蛋白为截断型蛋白.经家系调查发现.该突变来自先证者的母亲.先证者EXT2基因未发现突变.结论:EXTI基因1564-7delC杂合突变是引起该家系HME的分子机制.
作者：傅启华；李玉婵；王剑；王静
来源：诊断学理论与实践 2008 年 7卷 6期
