目的研究Emery-Dreifuss型肌营养不良的临床与病理特征.方法对一例19岁男患临床症状进行跟踪随访.死后剖检,对神经系统、肌肉、心脏进行较祥细的组织病理研究.结果 (1)儿童时发病,早期关节挛缩和心脏受累,相继出现对称性肢体肌肉萎缩和无力是EDMD的临床特征;(2)尽管进行性肌肉萎缩和无力十分明显,但CPK仅轻度增高;(3)肌肉的多种病理改变提示该例属EDMD晚期;(4)脊髓前角细胞正常,腓肠神经无改变,有把握除外神经源性肌萎缩.结论 EDMD是独立的肌营养不良类型,认识其特征临床可以诊断.
作者：许淑芬；林世和；赵节绪；江新梅；宋晓南
来源：中风与神经疾病杂志 2004 年 21卷 2期
