目的 分析LMNA基因C.1583 C＞G突变致2个Emery-Dreifuss型肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)家系心脏受累特点.方法 收集、分析2例先证者及其家系临床资料及血液标本(提取DNA),以及2例先证者活组织检查骨骼肌病理分析;PCR、直接测序;3例患者进行心电图、超声心动图、99 TcM-MIBI门控心肌灌注显像检查.结果 家系1呈常染色体显性遗传,家系2为散发病例;3例患者均具有典型的EDMD临床表现:关节挛缩,进行性加重肌无力、肌萎缩,心律失常伴或不伴心肌病;活组织检查骨骼肌病理分析呈肌病改变;基因检测家系1(2例患者)、家系2(1例患者)LMNA基因9号外显子C.1583C＞G(T528R)杂合错义突变;心电图及心脏影像学检查显示3例患者表现不同程度及类型的心律失常:窦性心动过速、心房扑动、Ⅲ度房室传导阻滞;家系2先证者合并心肌病,家系1先证者合并扩张型心肌病、心力衰竭;家系1先证者女儿无明显心脏结构功能异常.结论 2个家系3例患者经临床、活组织检查骨骼肌病理分析、基因检测确诊为EDMD,致病基因均为LMNA基因9号外显子C.1583C＞G(T528R)杂合错义突变;LMNA基因突变所致EDMD心脏受累程度更严重,心脏传导系统受累常合并扩张型心肌病和(或)心力衰竭.
作者：张丽；张利宣；张素华；王静；丁芳
来源：河北医科大学学报 2016 年 37卷 1期
