目的 通过PCR-测序技术确定Dysferlinopathy患者的致病突变并探讨其分子免疫病理特点.方法 收集临床拟诊肢带型肌营养不良及Miyoshi肌病患者,所有患者肌肉活检后进行组织学、酶组织化学、免疫组织化学(IHC)染色,对从外周血中提取的基因组DNA进行PCR-测序.结果 4例患者肌肉组织IHC染色证实肌纤维膜dysferlin蛋白缺失.基因检测发现1例患者含有DYSF(dysferlin基因)纯合突变、另3例患者含有复合杂合突变,其中c.2693delG、c.5511C＞A、c.5516A＞T、c.863A＞T、c.1617C＞A为首次报道的新发突变.3例患者IHC染色显示:肌纤维细胞膜区域存在不同程度的MHC-1免疫沉积,坏死肌纤维部位有C5b-9补体沉积.所有病例均有肌纤维内脂滴轻度增加.结论 发现5种DYSF基因新发突变;免疫病理特点的研究有助于本病与炎性肌肉病的鉴别;脂滴增加现象支持继发于膜修复损伤的脂肪转运障碍参与病理发病机制.
作者：董明睿；汪伟；卢昕；舒晓明；焦劲松；刘尊敬；郭淮莲
来源：中风与神经疾病杂志 2015 年 32卷 6期
