目的 探讨肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)的临床及病理特点.方法 回顾性分析7例基因确诊的LGMD2A型患者的临床资料和骨骼肌病理检查结果.结果 1例尚未出现临床症状.1例症状很轻,仅有易疲劳伴运动时小腿痛,肌力检查正常.另外5例均以下肢近端肌无力缓慢起病,进行性加重,之后上肢近端肌不同程度受累,均伴有翼状肩胛及跟腱挛缩,仅1例见腓肠肌肥大及脊柱畸形,下肢近端肌群肌力检查提示伸髋及髋内收受累最重,其次为屈髋及屈膝,髋外展及伸膝受累最轻.该5例患者的骨骼肌病理均呈肌营养不良样病理改变,表现为肌纤维大小不等、结缔组织增生及不同程度坏死、再生,NADH染色2例见大量分叶纤维.结论 LG-MD2A的临床变异较大,其典型临床特点为慢性进行性近端肌无力伴翼状肩胛、关节挛缩,股后肌群及内侧肌群较股前肌群受累明显.其肌肉病理缺乏特异性.
作者：宋佳；马明明；时英英；曾缨；李玮
来源：中风与神经疾病杂志 2015 年 32卷 12期
