目的 研究神经元型一氧化氮合酶(nNOS)和抗肌萎缩蛋白相关蛋白(utrophin)在Duchenne型肌营养不良症(DMD)中的表达水平及与病情的关系,并探讨DMD中抗肌萎缩蛋白(dystrophin)、nNOS、utrophin 3者间的相关性.方法 收集DMD患者26例,并分为轻症组(19例)和重症组(7例),收集正常对照患者21例,利用免疫荧光方法检测nNOS和utrophin的表达并进行统计分析.结果 DMD患者中23例nNOS呈完全缺失、3例明显减少,22例DMD患者utrophin表达增多,4例患者utrophin阴性表达,正常对照中nNOS均为阳性、utrophin均为阴性,DMD患者nNOS表达减少而utrophin表达增多(Z=-6.557、-5.426,P＜0.05).轻症组与重症组比较nNOS、utrophin的表达水平均无统计学意义.相关分析DMD中utrophin与dystrophin的表达水平呈负相关(r=-0.419,P ＜0.05),而nNOS与utrophin、dystrophin均无相关性.结论 DMD患者中nNOS的表达减少、utrophin的表达增多,且两者可能参与DMD的病理过程.
作者：宋长栋；刘恒方；刘方；张敏；郭亚培；吴世陶；金东东
来源：中风与神经疾病杂志 2016 年 33卷 1期
