背景与目的：影响肿瘤遗传易感性的修复基因主要存在修复通路碱基切除修复(base excision repair，BER)途径，而X射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross complementing group 1，XRCC1)是BER通路中的核心基因。近几年，国内外开展了许多有关基因多态性和喉癌易感性的研究。探讨BER通路DNA修复基因XRCC1多位点单核甘酸多态性与新疆不同民族喉癌易感性关系。方法：采用患者组与对照组的研究方法，选择58例喉癌(经病理证实为鳞状细胞癌)患者和120名体检正常的健康人对照，应用Multiplex SNaPshot技术检测DNA碱基切除修复基因XRCC1的Gln632Gln(rs3547)、Arg399Gln(rs25487)、Arg280His(rs25489)、Arg194Trp(rs1799782)位点单核苷酸多态在患者组和正常对照组中的分布情况。结果：喉癌患者组中XRCC1 Arg280His(rs25489)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型的比例与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。喉癌患者组中XRCC1的其余3个位点Gln632Gln(rs3547)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg399Gln(rs25487) C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg194Trp(rs1799782)G/A(杂合型)及A/A(突变型)基因型的比例明显高于对照组(P＜0.01)。其中汉、维、哈3个民族患者组Gln632Gln(rs3547)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型

作者：王松；胡斌；雍军；冯娟；王玲玲；阿依恒·曲库尔汗

来源：中国癌症杂志 2015 年 2期