背景 与目的:儿童青少年甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)少见,国内报道甚少.探讨儿童青少年MTC临床病理学特征、诊断及预后因素,以提高对其认识.方法:收集2007年1月—2021年5月在福建省肿瘤医院确诊的儿童青少年MTC共10例,对其临床特征、形态学、免疫表型、基因突变及预后进行分析.结果:散发病例6例,有家族史者4例,年龄10～20岁,平均17岁,均有血清降钙素(calcitonin,CT)和癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)升高.9例为双侧甲状腺病变,肿瘤直径0.2～3.5 cm,中位直径1.5 cm.镜下肿瘤呈片状、巢状或梁状分布,侵袭性生长模式,伴有卫星结节病灶,部分病例可见乳头及滤泡结构,肿瘤细胞以圆形、卵圆形细胞为主,混杂有梭形/纺锤状细胞及浆样细胞,可见少量瘤巨细胞及核内假包涵体.间质不同程度纤维化/淀粉样沉积,偶见钙化和砂粒体.肿瘤细胞呈突触素(synaptophysin,Syn)、嗜铬素A(chromogranin A,CgA)、分化簇(cluster of differentiation,CD)56、CT、CEA、甲状腺转录因子-1(thyroid transcription factor-1,TTF-1)及刚果红染色阳性表达,甲状腺球蛋白(thyroglobulin,Tg)阴性.RET基因M918T突变为MTC最常见的基因改变.8例患者术后血清CT和CEA降至正常水平,随访时间27～98个月,平均为62个月,无复发

作者：刘伟；王晓江；张静；朱伟峰；彭凤英；王健超；肖伟进；胡丹

来源：中国癌症杂志 2021 年 31卷 11期