背景与目的:微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)与错配修复(mismatch repair,MMR)基因缺陷,作为结直肠癌(colorectal cancer,CRC)等泛肿瘤免疫治疗的重要生物标志物之一,其检测近年来备受关注.目前临床上常用的多重荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测MSI的传统方法(如Promega等),通常需要非肿瘤组织对照及较长的检测周期.IdyllaTM系统作为一种全自动定量PCR装置,检测MSI无需非肿瘤组织对照,且运行时间仅为2.5 h,具有较好的临床应用前景.但在国内临床应用前,应在中国CRC患者中验证该方法的可靠性.方法:收集2017年3月—2019年3月复旦大学附属肿瘤医院的87例CRC患者用40％甲醛溶液固定石蜡包埋(formalin-fixed paraffin-embedded,FFPE)的组织样本,分别采用免疫组织化学(immunochemistry,IHC)、传统PCR(Promega)和IdyllaTM 3种方法进行MMR/MSI检测并比较分析,评估IdyllaTM系统临床检测的灵敏度和特异度以及在不同肿瘤含量样本中的可重复性.结果:87例CRC患者中,IHC和Promega的检测结果完全一致,其中56例被判定为MMR缺陷(deficient MMR,dMMR)/高度MSI(MSI-high,MSI-H),31例为MMR完整(proficient MMR,pMMR)/微卫星稳定(microsatellite stable,MSS).然而,其中4例dMMR/MSI-H患者被

作者：王乾；张静；郁成礼；包龙龙；蔡旭；蒋文华；黄丹；盛伟琪；朱晓丽；周晓燕；柏乾明

来源：中国癌症杂志 2022 年 32卷 11期