目的: 克隆人β地中海贫血IVSII654突变基因,构建该致病基因的体外真核表达体系.为该病基因治疗的研究提供理想模型.方法: 抽提β 654纯合子患者DNA进行PCR扩增,将其克隆到pBGT51质粒中,然后将人β珠蛋白基因座控制区(LCR)及β 654基因亚克隆至真核稳定表达质粒pcDNA3.1+中.脂质体转染至小鼠红白血病细胞(MEL),DMSO诱导MEL细胞表达,逆转录PCR检测人β 654基因在MEL中的表达.结果: 成功构建了几乎真实模拟人体内β 654基因调控的真核表达系统.结论: β 654基因在MEL细胞中的表达情况同人体内β 654基因的表达完全一致,为该病的基因治疗研究提供了一个理想模型.
作者：段山；方小武；陈路明；曾瑞萍；杜传书
来源：中国病理生理杂志 2003 年 19卷 1期
