目的: 探讨染色体上支气管哮喘易感区域5q31-33内Tim-3基因多态性与支气管哮喘的关系.方法: 应用限制性片段长度多态性技术方法,分析了118个儿童变应性哮喘核心家系Tim-3基因4个SNPs(rs10053538、rs10515746、rs13170556和rs9313441)的基因型;采用基于家系传递不平衡检验(TDT),分析基因分型数据;应用TRANSMIT软件构建单体型并进行单体型关联分析.结果: ①基于家系的TDT分析显示,Tim-3基因的4个SNPs由杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高,与哮喘无关(P>0.05).②Transmit多个位点单体型分析结果显示由Tim-3基因rs10053538、 rs13170556、 rs9313441构建的单体型与支气管哮喘有关联(Global 2=10.83,P<0.05).父母传递给患病子女GGG单体型的观察值小于期望值,差异显著(x2=8.24,P<0.01).结论: 中国汉族人群中,位于染色体5q31-33区域的Tim-3基因本身或其附近的基因可能与儿童变应性哮喘的易感性相关.
作者：武其文；胡丽华；蔡鹏程；崔天盆；陈凤花
来源：中国病理生理杂志 2009 年 25卷 4期
