目的 检测新疆维吾尔族人中Tim-3基因启动子区和非翻译区单核苷酸多态性(SNP),寻找Tim-3基因的遗传标记.方法 采用分段扩增直接测序法,检测32名正常新疆维吾尔族人Tim-3基因5'启动子3kb和3'端1kb的长度-筛查SNPs,将测序结果与NCBI数据库中其他人种进行比较,确立新疆维吾尔族人中Tim-3基因突变的位置、类型及频率.结果 在Tim-3基因启动子区和非翻译区发现12个SNP位点,有8个高频SNP位点在NCBI的dbSNP数据库中已存在,4个是新发现的低频SNP;各个SNPs的基因型和等位基因分布经Hardy-Weinberg平衡定律检验,均达到遗传平衡,具有群体代表性.32例SNPs的分布及频率未见明显的统计学差异.结论 新疆维吾尔族人中Tim-3基因SNP分布具有种族和地域差异,可为研究维、汉族人Tim-3基因与疾病相关性提供依据.
作者：王燕；胡海芳；张华
来源：山东大学学报（医学版） 2011 年 49卷 2期
