目的四氢生物蝶呤(BH4)可以使BH4缺乏症病人的血液苯丙氨酸水平正常化,但是对苯丙酮酸尿症(PKU)病人无效.最近在新生儿PKU筛查中发现了对BH4有反应的轻度PKU患者.本研究将探讨BH4和苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变在对BH4有反应的轻度PKU和轻度高苯丙酸血症(HPA)患者中的作用.方法对经新生儿PKU筛查中发现的生物蝶呤代谢正常的轻度HPA患者,进行单次(10 mg/kg)、4次、1周[20mg/(kg·d)]的BH4口服负荷试验及长期BH4治疗,评估其对BH4口服负荷试验的反应性.结果在单剂量BH4口服负荷试验中,典型PKU患者的血苯丙氨酸水平没有降低.在单剂量BH4口服负荷试验中血苯丙氨酸水平下降超过20
来源：中国当代儿科杂志 2005 年 7卷 4期
