目的对高苯丙氨酸血症患者进行口服四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验,了解该方法在高苯丙氨酸血症中的鉴别诊断价值.方法新生儿筛查阳性以及临床诊断的高苯丙氨酸血症患儿73例(男47例、女26例),中位数年龄1.93月,进行口服BH4负荷试验(20 mg/kg).对其中血苯丙氨酸(phenylalanine Phe)浓度＜600 μmol/L者给予口服Phe-BH4联合负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析,红细胞二氢生物蝶啶还原酶测定.结果在BH4负荷试验或Phe-BH4联合负荷试验中,经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)的血Phe对BH4无反应;苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的中度PKU的血Phe 24 h下降32.8
作者：张知新；叶军；邱文娟；韩连书；顾学范
来源：中华医学遗传学杂志 2005 年 22卷 4期
