[目的]了解本省高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的分型、不同类型治疗效果、影响因素及四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency,BH4D)基因分析情况. [方法]对在济南市新生儿疾病筛查中心确诊的396例HPA患儿根据BH4负荷试验及尿蝶呤谱分析结果判断患儿的临床分型(苯丙氨酸羟化酶缺乏症及BH4D).根据不同类型对症治疗,并定期监测血苯丙氨酸浓度及生长发育评价,对BH4D患儿进行基因分析. [结果]396例HPA患儿中356例为苯丙氨酸羟化酶缺乏,40例BH4D,128例BH4反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症.155例随访患儿,末次随访6月～15岁,平均年龄6.5岁.治疗后HPA患儿体格发育与同年龄组正常儿童相比差异无统计学意义.155例HPA患儿智商正常132例(占85.2％).经典型PKU患儿智商与血Phe浓度相关分析显示二者呈负相关(r=-0.416,P＜0.01).BH4D患儿智商水平与开始治疗时有无神经系统症状密切相关.11例BH4D携带6种基因突变,259C＞T占42.1％. [结论]不同临床表型和生化表型的HPA患儿经早期诊断治疗体格发均在正常范围,85％的患儿智力正常.经典型PKU患儿智力发育水平与血Phe浓度负相关,浓度的升高或波动较大均能严重影响患儿智力水平.BH4D患儿治疗效果与开始治疗的时间密切相关.本地区BH4D患儿较为集中的基因突
作者：邹卉；韩炳娟；卜晓萍；田丽萍
来源：中国儿童保健杂志 2012 年 20卷 3期
