目的 对X连锁血小板减少症(XLT)家系进行病史调查和WASP基因分析,探讨其临床特点和发病机制.方法 应用PCR扩增,DNA直接测序技术对1例XLT患儿及家族3代人共13名家系成员进行WASP基因突变分析.结果 患儿WASP基因2号外显子291号碱基G/A突变,导致该基因所编码的第86号氨基酸由精氨酸变为组氨酸,为错义突变.患儿母亲为X染色体突变基因杂合子携带者.结论 WASP基因突变是XLT的分子学发病机制,G291A是WASP基因突变位点之一.
作者：史瑞明；刘志刚；杨永华
来源：中国当代儿科杂志 2010 年 12卷 10期
