目的 致热因子白细胞介素1 (IL-1 β)基因多态性是否参与热性惊厥(FS)的发病目前仍存在争议,该研究将探讨中国北方汉族儿童热点基因IL-1 β-511T的单核苷酸(SNP) rs16944多态性与FS发病的关联性.方法 用SNaPshot SNP分型技术对141例单纯型FS患儿和130例健康对照进行IL-1 β-511T基因rs16944位点分型,比较该SNP基因型和等位基因频率的差异.结果 与对照组相比,病例组rs 16944多态性的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05);rs16944多态性3种基因型A/A、A/G、G/G的FS患儿的临床特征比较,显示首次惊厥的年龄(x2=19.491,P＜0.01)、首次惊厥的体温(x2=9.317,P＜0.05)、有无FS家族史(x2=26.798,P＜0.01)差异均具有统计学意义.结论 IL-1β-511T基因rs16944多态性与北方汉族儿童单纯FS的发病无关联,但其基因型不同可能与患儿FS的发生及预后有关.
作者：任晓暾；孙素真；刘芳；王晓明
来源：中国当代儿科杂志 2014 年 16卷 2期
