目的 为探讨白细胞介素1β(IL-1β)和白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因单核苷酸多态性(SNP)与冠心病(CHD)易感及其血清学指标的相关性,应用高分辨率融解曲线分析(HRM)技术建立IL-1β和IL-1Ra基因SNP的分子诊断方法.方法 建立IL-1B-511C ＞T、IL-1B-31C＞T、IL-1B+ 3954C＞T和IL-1RNT＞C这4个SNP位点的PCR-HRM检测方法,对260例CHD患者和274例健康对照进行比较研究,分析其与CHD易感及血清学指标的关系.结果 上述4个SNP位点未发现与CHD易感有统计学差异,性别分层后发现男性IL-1B-31C＞T位点和女性IL-1B+ 3954C＞T位点的等位基因频率,在病例组和对照组间存在差异;单倍型分析发现IL-1B-511T/IL-1B-31C/IL-1B+ 3954C/IL-1RN T (TCCT)单倍型增加CHD发病风险(OR=1.217,95％ CI:0.950～1.559,P=0.123),CTCC和TTCT单倍型降低CHD发病风险(OR=0.612,95％ CI:0.376～0.994,P=0.046;OR =0.365,95％CI:0.154～0.862,P=0.017);病例组血清学指标的相关性分析未发现其与SNP位点之间有关联性.结论 应用HRM技术建立的4个SNP位点PCR-HRM检测方法经测序验证和临床标本检测均能正确基因分型,实现了快速基因分型的均相检测.IL-1B-31C＞T、IL-1B+ 3954C＞T位点和单倍型CTCC和TTCT与中国兰州地区汉族人群CHD易感性有关.

作者：齐晓明；白锋；尤崇革；郭心灵；石磊；呼志斌

来源：细胞与分子免疫学杂志 2015 年 31卷 6期