目的：探讨CHI3L1基因单核苷酸多态性（SNP）与儿童哮喘易感性之间的相关性。方法选取2011年1月至2013年10月确诊为哮喘的316例儿童为哮喘组，同期选取297例健康儿童作为对照组。采集所有研究对象外周血，应用化学发光法和流式细胞术分别检测两组总IgE水平和嗜酸性粒细胞比例，ELISA法检测YKL-40水平；提取外周血细胞基因组DNA，应用Mass ARRAY-IPLEX质谱阵列技术检测CHI3L1基因rs4950928、rs10399805和rs883125位点的单核苷酸多态性，统计分析上述位点基因型及等位基因分布频率。结果哮喘组总IgE和YKL-40浓度均较对照组显著升高（均P<0.05），而嗜酸性粒细胞比例在两组间差异无统计学意义（P>0.05）。哮喘组rs883125位点的GG基因型频率高于对照组（P<0.05）。rs4950928位点CC基因型在哮喘组中的频率低于对照组，而CG基因型频率则高于对照组（P<0.05）；该位点GG和CG基因型的哮喘组患儿总IgE和YKL-40水平相对CC基因型患儿明显升高（P<0.05）。结论 YKL-40可作为初步诊断儿童哮喘的分子标记物；CHI3L1基因的rs4950928和rs883125多态性可能为儿童哮喘的易感因子；rs4950928位点G等位基因可能是提高哮喘风险的易感因子。
作者：李基明；张慧芬；沈晓丽；谢辉；吴星东；沈彤；王烨
来源：中国当代儿科杂志 2015 年 2期
