目的：了解穿孔素基因（PRF1）多态性在噬血细胞综合征（HLH）患儿中的分布情况，探讨PRF1基因多态性与HLH是否存在易感相关性。方法收集2009年1月至2013年12月确诊为HLH的48例患儿（HLH组）及100名健康体检儿童（对照组）的临床资料，应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序方法对两组患儿的PRF1基因编码区（包括3个外显子和2个内含子）进行基因多态性位点筛查。结果48例HLH患儿中，在PRF1基因编码序列中共发现3个SNP位点，而在非编码序列中共发现7个SNP位点；PRF1基因非编码序列中还有2个SNP位点rs10999426和rs10999427分别仅在5例对照组儿童中发现（5
作者：黄小花；罗建明；宾琼；唐利娟；袁媛；蒋玉凤
来源：中国当代儿科杂志 2015 年 7期
